新聞中心訊  3月3日，全國全國首個兒科診斷不明疾病診治中心——“復旦大學兒科診斷不明疾病診治中心（UDP）”（以下簡稱“兒科UDP”）在我校附屬兒科醫院成立。兒科兒科兒科UDP針對“疑難雜癥中的診斷診治中心疑難雜癥、罕見病中的不明罕見病”， 將與美國波士頓兒童醫院、疾病辛辛那提兒童醫院、附屬洛杉磯兒童醫院、醫院杜克大學兒童醫院等國際知名兒童醫療機構開展協作，成立對疑難病例進行會診。全國在此之前，兒科兒科僅美國國立衛生研究院成立“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項目，診斷診治中心對全美乃至全球診斷不明疾病患者開展診療，不明并形成一個覆蓋全美的疾病協作網絡（UDN）。

兒科醫院將整合全院診治技術平臺力量推進兒科UDP發展

近年來，附屬兒科醫院通過構建“精準醫學中心”、醫院“分子遺傳診斷中心”等診治平臺，使得近3000例復雜疾病及罕見病患兒得以確診，其中包括近2000例單基因疾病患兒，以及百余例染色體拷貝數異常性疾病患兒，并給予了精準治療，為兒科UDP的成立奠定了堅實基礎。同時，兒科醫院參照美國UDN的標準并借鑒其模式，通過與一些國際知名兒童醫療機構的合作與交流，為兒科UDP的建設提供了技術支撐。

兒科UDP主要集中接納診治一些診斷不明的復雜疾病患兒，其納入標準包括，既往已經國內其他三甲醫院就診但仍無法明確診斷的疾病、經過相關專科會診仍無法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統受累疾病和罕見病。兒科UDP對符合標準的患兒進行篩選、倫理審查，取得其家長知情同意后，每兩周選擇2-4個病例，舉行兒科UDP專項討論會，參與的專家團隊涵蓋了兒科醫院所有臨床科室，以及影像醫學、檢驗醫學、分子診斷中心等醫技部門。專家團隊通過對患兒病史的全面回顧，做進一步深入、細致的體格檢查，例如測量肢體長度、口唇厚度等，將體檢數據充分量化和評估，對各相關實驗室檢查結果和影像學檢查結果進行再分析，將病理切片圖像實時遠程會診并發送至洛杉磯兒童醫院等國際知名兒童醫療機構，對患兒的病情做出綜合判斷，制定進一步的診治計劃，同時密切隨訪患兒的病情變化及治療進展。

據悉，兒科醫院今年已成功救治一名不明原因雙腎積水、腎功能衰竭、腹膜纖維化患兒，以及一名不明原因咳嗽、發熱、大量咯血休克、呼吸衰竭患兒。兒科UDP成立后，將為國內診斷不明復雜疾病患兒提供一個全新的診治平臺。

兒科醫院院長黃國英教授表示，兒科UDP收治的患兒，他們通過常規的檢測手段，往往不能給予明確的診斷，因此診斷和治療都是探索性的。未來隨著兒科UDP的進一步完善和成熟，將建立可以覆蓋全國的兒科學UDP協作網（CPUDN），讓更多的診斷不明復雜疾病患兒受益。

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