本報北京電 （申奇）近日，罕見病由北京病痛挑戰公益基金會發起、數據中國罕見病聯盟指導的庫初第四屆罕見病合作交流會在線上開幕，大會圍繞“多元共建 重塑罕見”主題，步建從立法、罕見病保障、數據產業創新、庫初患者、步建服務、罕見病藥物等角度，數據為保障罕見病患者權益出招。庫初
“目前，步建罕見病的罕見病診斷和治療還缺少有效的方法和產品?！眹倚l健委規劃發展與信息化司司長毛群安在致辭中呼吁，數據加強對罕見病的庫初健康科普，讓更多人了解罕見病的預防知識，減少罕見病的發生；同時，采取多種措施提升早期篩查和發現比例，讓患者及早得到有效的干預和治療。中國罕見病聯盟執行理事長李林康呼吁社會各界關心關愛罕見病患者，增強罕見病群體的勇氣和信心。
隨著2018年第一批罕見病目錄的發布及2019年全國罕見病診療協作網的建立，罕見病群體越來越受到關注。
在線上開幕式上，北京協和醫院院長張抒揚介紹，作為中國罕見病診療協作網國家級牽頭單位，北京協和醫院初步建立了兩個國家級數據庫：中國國家罕見病注冊系統和國家罕見病直報系統，收集超過60萬名患者資料。兩個系統各司其職，互為補充。其中，中國國家罕見病注冊系統（NRDRS），是北京協和醫院聯合全國20家罕見病診療優勢醫院建立的罕見病在線注冊登記平臺，包括臨床信息庫和生物樣本庫。“迄今已有逾百家醫院使用該平臺開展罕見病的隊列研究。”張抒揚說，“我們建立了采集、錄入、保存等各個環節的技術標準?！毙枰杉男畔⒑w罕見病患者遺傳診斷、生物樣本信息等。截至今年8月，該系統已經注冊逾170個罕見病隊列，其中有21個隊列病例數超過1000例。
另一個數據庫為國家罕見病診療直報系統，該系統由國家衛健委醫政醫管局支持建設，意在摸清中國罕見病流行和疾病負擔情況。2019年10月，該系統上線，迄今采集條目共56項，累計登記病例數57萬例，近400家醫院參與了病例注冊。
