2022年3月24日，為過GeneDx公司宣布，半危一項新研究證明了快速全基因組測序（rapid whole genome sequencing，重嬰組測rWGS）在新生兒重癥監(jiān)護室（ICU）診斷危重嬰兒的兒提作用。早期數(shù)據(jù)顯示，供診rWGS為超過一半接受檢測的斷洞新生兒提供了診斷洞見，其中三分之一之前沒有臨床記錄懷疑遺傳疾病。見研究證基因該研究是實快速全GeneDx與華盛頓大學（University of Washington）、西雅圖兒童醫(yī)院和Brotman-Baty研究所（Brotman-Baty Institute）合作進行的序重性。
這些數(shù)據(jù)是為過華盛頓大學一項名為“SeqFirst”研究的一部分，旨在調(diào)查西雅圖兒童醫(yī)院危重嬰兒廣泛獲得常規(guī)全基因組測序?qū)ψo理的半危影響。SeqFirst目的重嬰組測是提高全基因組測序的可及性，專注于在新生兒重癥監(jiān)護病房進行檢測，兒提并用于診斷門診病人的供診發(fā)育遲緩。GeneDx對入組SeqFirst研究的斷洞嬰兒進行了外顯子測序。
數(shù)據(jù)顯示，快速全基因組測序為53%的受試新生兒提供了部分或完整的潛在診斷。此外，在通過全基因組測序獲得診斷的嬰兒中，30%之前沒有記錄懷疑遺傳疾病，表明了僅依靠家族史或臨床指標來判斷是否應該接受基因檢測的局限性。遺傳信息的影響是深遠的，導致這些患者中93%患者的護理發(fā)生變化。
參考資料:
[1] New Research Illustrates the Benefits of Rapid Whole Genome Sequencing for Critically Ill Infants. Retrieved March 24, 2022, from https://www.prnewswire.com/news-releases/new-research-illustrates-the-benefits-of-rapid-whole-genome-sequencing-for-critically-ill-infants-301509574.html
注：原文有刪減
原標題：速遞 | 為過半危重嬰兒提供診斷洞見，研究顯示快速全基因組測序的重要性
來源：新浪醫(yī)藥。▽關(guān)注【藥明康德】微信公眾號
