我們的基因技術(shù)疾病細(xì)胞含有線粒體，其為我們的編輯細(xì)胞運(yùn)作提供能量。這些線粒體中的治愈每一個(gè)都含有少量的線粒體DNA。然而線粒體DNA只占整個(gè)人類基因組的線帶新0.1%且完全由母親傳給孩子。這也意味著我們的粒體療法線粒體DNA的缺陷會(huì)影響線粒體的運(yùn)作并導(dǎo)致線粒體疾病的發(fā)生。

據(jù)悉，基因技術(shù)疾病這些嚴(yán)重的編輯、往往是治愈致命的疾病會(huì)影響到約每5000人中的1人。這些疾病是線帶新不治之癥，基本無法治愈。粒體療法

據(jù)了解，基因技術(shù)疾病每個(gè)細(xì)胞中通常含有約1000個(gè)線粒體DNA副本，編輯其中受損或變異的治愈百分比將決定一個(gè)人是否會(huì)患上線粒體疾病。通常情況下，線帶新一個(gè)細(xì)胞中60%以上的粒體療法線粒體需要出現(xiàn)問題疾病才會(huì)出現(xiàn)，一個(gè)人的線粒體缺陷越多他們的疾病就越嚴(yán)重。如果可以減少有缺陷的DNA的百分比，那么該疾病就有可能被治療。

一個(gè)含有健康和有缺陷的線粒體DNA混合的細(xì)胞被描述為“異質(zhì)體”。如果一個(gè)細(xì)胞不包含健康的線粒體DNA，那么它就是“同質(zhì)體”。

2018年，劍橋大學(xué)MRC線粒體生物學(xué)組的一個(gè)團(tuán)隊(duì)在小鼠身上應(yīng)用了一種實(shí)驗(yàn)性的基因治療方法并能成功地瞄準(zhǔn)并消除異質(zhì)細(xì)胞中受損的線粒體DNA從而使具有健康DNA的線粒體取而代之。

“我們?cè)缙诘姆椒ǚ浅Ｓ星巴荆堑谝淮斡腥四軌蛟诨铙w動(dòng)物中改變線粒體DNA，”Michal Minczuk博士解釋道，“但它只在有足夠的健康線粒體DNA來復(fù)制自己并取代被移除的錯(cuò)誤線粒體的細(xì)胞中起作用。它不會(huì)在整個(gè)線粒體有錯(cuò)誤DNA的細(xì)胞中起作用。”

在最近發(fā)表在《Nature Communications》上的文章中，Minczuk博士及其同事使用了一種被稱為線粒體堿基編輯器的生物工具來編輯活小鼠的線粒體DNA。該治療方法使用一種改良的病毒進(jìn)入小鼠的血液中，然后被其細(xì)胞吸收。該工具會(huì)去尋找一個(gè)獨(dú)特的堿基對(duì)序列--構(gòu)成DNA的A、C、G和T分子的組合。原則上，這將使該工具能夠糾正某些導(dǎo)致線粒體功能障礙的“拼寫錯(cuò)誤”。

目前沒有合適的線粒體DNA疾病的小鼠模型，因此研究人員使用健康小鼠來測(cè)試線粒體堿基編輯。然而這表明在活體動(dòng)物中編輯線粒體DNA基因是可能的。

Minczuk博士實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員、該研究的論文第一作者Pedro Silva-Pinheiro指出：“這是第一次有人能在活體動(dòng)物中改變線粒體的DNA堿基對(duì)。這表明，原則上，我們可以進(jìn)入并糾正有缺陷的線粒體DNA中的拼寫錯(cuò)誤，并產(chǎn)生健康的線粒體從而使細(xì)胞能夠正常運(yùn)作?！?/p>

在英國(guó)開創(chuàng)的一種被稱為線粒體替代療法的方法--有時(shí)被稱為“三人IVF”--允許用來自健康捐贈(zèng)者的線粒體替換母親的缺陷線粒體。然而這種技術(shù)非常復(fù)雜，即使是標(biāo)準(zhǔn)的試管嬰兒，也只有不到1/3的周期是成功的。

Minczuk博士補(bǔ)充稱：“顯然，在我們的工作能夠帶來對(duì)線粒體疾病的治療之還有很長(zhǎng)的路要走。但它表明，未來有可能出現(xiàn)一種治療方法來消除線粒體替代療法的復(fù)雜性并將使有缺陷的線粒體在兒童和成人中得到修復(fù)?！?/p>