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自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變

  新華社北京6月26日電 一項大規模國際研究發現,自閉癥病基因隱性突變引發自閉癥的源自隱性情形比人們原先認為的更常見,可能有3%到5%的基因病例與此有關。

自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變

  美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹,突變他們以來自美洲、自閉癥病歐洲和中東的源自隱性2343名自閉癥患者以及對照組5852名普通人為研究對象,分析了這些人的基因“全外顯子組”數據,即所有編碼蛋白質的突變基因的DNA序列。

  結果發現,自閉癥病有41個基因的源自隱性隱性突變會引發自閉癥,其中33個基因此前從未被發現與自閉癥有關。基因這些基因的突變突變分為兩類,其一是自閉癥病導致基因喪失功能的突變,據估計占所有病例的源自隱性2%;另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯,稱為“錯義突變”,基因占所有病例的1%到3%。

  研究人員說,這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。相關突變中有一部分只在單一病例中體現,其影響尚需進一步研究證實。

  女性的自閉癥發病率明顯低于男性,但此前調查顯示女性擁有自閉癥相關基因突變的比例更高。這項新研究發現了同樣的規律,進一步顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強。

  在隱性突變基因的遺傳過程中,同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本,就不會表現出來;當兩個副本都是突變版本時,才會表現出突變效果。對于此項研究發現的突變,擁有某個基因的兩個突變版本會顯著增加自閉癥風險。

  自閉癥發病原因非常復雜,涉及眾多基因和環境因素。此前發現的相關基因突變中,大多數是在患者自身發生的新生突變,并非來自父母遺傳。

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