日前，附屬復旦大學附屬金山醫院兒科通過兩年多的金山積癥見成努力，使一名患有纖維蛋白原貯積癥的醫院醫治原貯2歲男孩病情好轉。據了解，國內這也是首例國內首例經組織學、基因學明確診斷的纖維效纖維蛋白原貯積癥患者。

纖維蛋白原貯積癥是蛋白一種常染色體遺傳性疾病。自2000年首例纖維蛋白原貯積癥被報道以來，附屬曾相繼在歐洲、金山積癥見成美洲、醫院醫治原貯亞洲的國內國家或地區有報道，不過僅涉及16個家庭，首例且我國目前尚沒有報道。纖維效

2014年6月，蛋白一名來自四川的附屬2歲男孩因肝功能異常1年多，在附屬金山醫院兒科接受治療。經過肝功能檢查、中外病理專家會診、外顯子測序等一系列的診斷，醫生最終確定該男孩患有纖維蛋白原貯積癥。但確診后，如何進行有效的治療，成為了擺在醫生面前的一個新問題。由于纖維蛋白原貯積癥屬罕見病，國際上尚無治療指南，于是醫生進行了相關文獻的查閱，但僅發現國外有兩篇文章對該病治療情況作了報道，即分別采用卡馬西平和熊去氧膽酸兩種藥物進行治療。

于是，醫生決定先采用報道顯示安全、有效、快速的卡馬西平進行治療，但治療一段時間后發現效果并不明顯，遂決定改用治療時間相對較長的熊去氧膽酸。在男孩出院后的兩年多時間里，醫生繼續跟蹤隨訪。目前經過檢查，發現男孩的一些指標已完全正常。

據專家介紹，纖維蛋白原由肝臟合成，是凝血過程的重要組成部分。血循環中的成熟纖維蛋白原以二聚體形式存在，其單體由不同基因編碼的α、β、γ三條多肽鏈組成。這些基因的突變可能會引起伴有或不伴有異常纖維蛋白原存在的低纖維蛋白原血癥、出血或者血栓形成。其中編碼γ多肽鏈的基因突變可引起低纖維蛋白原血癥、異常纖維蛋白原沉積在肝細胞內質網，從而出現不同程度的肝臟損害，這即可診斷為纖維蛋白原貯積癥。

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