專家：罕見病并不“無計可施” 積極預防是無計可施關鍵

編輯：湯曉雪 來源：中國新聞網(wǎng) 瀏覽次數(shù)： 次 發(fā)布時間：2022-02-28 08:35:04 【字體：小 大】

　　

　　常染色體隱性遺傳疾病的遺傳模式。　中國科大附一院供圖

　　“人魚寶寶”(并腿畸形)、病并不積“瓷娃娃”(成骨不全癥)、極預鍵“月亮的防關孩子”(白化病)……這些富有詩意的名字背后，卻是無計可施罕見病患者難以言說的痛。

　　2022年2月28日是病并不積第15個“國際罕見病日”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的極預鍵定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘姆狸P0.65‰～1‰之間的疾病或病變，按照最低發(fā)病率推算，無計可施中國罕見病患者逾千萬。病并不積

　　2021年，極預鍵2歲的防關男孩軒軒(化名)因急性腎功能衰竭由外院轉(zhuǎn)診至中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)小兒內(nèi)科，經(jīng)過積極治療，無計可施軒軒的病并不積感染很快被控制，腎功能也有了明顯恢復。極預鍵

　　然而，在診療中，醫(yī)務人員發(fā)現(xiàn)軒軒存在明顯的行為發(fā)育異常：快2歲了還不會坐，不會喊媽媽，喂養(yǎng)也很困難，總是哭鬧、亂抓。

　　“軒軒是我的第三個兒子，前兩個孩子一個在13個月的時候夭折了，一個在10個月時夭折了，我們家像是中了什么‘魔咒’，孩子總是沒辦法健康長大。”軒軒的媽媽告訴醫(yī)生，幾個孩子都存在行為發(fā)育落后的情況，前兩個孩子還出現(xiàn)過驚厥。

　　“聽軒軒媽媽的描述，我們感覺軒軒很可能得的是一種遺傳性疾病。”中國科大附一院小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師楊春芳說。

　　通過基因檢測，軒軒被確診為患有一種名為“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕見病(簡稱LNS)。這種病還有個可怕的別名：自毀容貌綜合征，發(fā)病率只有三十八萬分之一。追蹤軒軒生后各項檢查，楊春芳和小兒內(nèi)科主治醫(yī)師朱娟發(fā)現(xiàn)軒軒存在泌尿系結(jié)石、高尿酸血癥，這些都符合LNS的臨床表現(xiàn)。按照遺傳規(guī)律，軒軒的兩位哥哥，也很可能是LNS。

　　“LNS是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，這類疾病的特點是，在母親攜帶致病基因的情況下，生養(yǎng)的男孩一半發(fā)病，女孩則一半攜帶致病基因。”朱娟介紹，由于基因突變引起特定的酶活性缺乏，患者的發(fā)育將嚴重遲緩，出現(xiàn)高尿酸，還會有肌張力障礙和智力障礙。更殘酷的是，患者會在成長中出現(xiàn)不受控制的自殘行為，如咬嘴唇、咬手指等，即便疼得大哭，也無法停止。這些患者一般生活質(zhì)量很差，生命很短暫。

　　明確診斷后，經(jīng)科室討論，給予了軒軒低嘌呤飲食，別嘌醇降尿酸及堿化尿液、多飲水的治療方案，并建議配合康復訓練。經(jīng)過努力，軒軒尿酸長時間控制在正常范圍。“軒軒吃飯乖了，會笑了，也能牽著走了。”前不久復診時，媽媽欣慰地告訴醫(yī)生。

　　朱娟說，盡管目前對于LNS還沒有根治的手段，但如果家長發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育遲緩，有認知與行為障礙，應盡快到專業(yè)醫(yī)療機構兒科就診，盡早發(fā)現(xiàn)及診斷疾病，控制高尿酸血癥，對患兒及家庭生活質(zhì)量將有很大改善，致病基因的明確也會為患兒家庭再生育提供遺傳咨詢。

　　罕見病好像離我們很遙遠，但又真實地出現(xiàn)在我們身邊。中國科大附一院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心亞專科副主任吳麗敏介紹，罕見病中70%~80%是基因遺傳病，超過84%的人至少攜帶一個隱性遺傳病的致病變異，平均每人攜帶3-5個隱性遺傳病致病突變。如果夫婦倆同時攜帶同一個基因的致病突變，那么在毫無干預的情況下，每一次生育都像擲骰子，子代呈一定概率患病。

　　吳麗敏提醒，盡管目前很多罕見病還不能被完全治愈，但這并不意味著“無計可施”，科學的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進程。把好預防關，早發(fā)現(xiàn)、早干預是罕見病防治的最佳途徑。通過婚前、孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒篩查的三級預防策略，可以有效防范罕見病的發(fā)生。(完)(記者 張強)