遺傳性眼病大約有400余種，眼病遺傳其中有相當一部分遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳法則，眼病遺傳按照常染色體顯性、眼病遺傳常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給后代。眼病遺傳常染色體顯性遺傳的眼病遺傳特點是疾病在每一代中進行傳遞，患病的眼病遺傳人數占同一代人數的50%，而且男女患病的眼病遺傳幾率相等。常見的眼病遺傳常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、先天性青光眼、眼病遺傳視網膜色素變性、眼病遺傳先天性眼外肌廣泛纖維化等多種疾病。眼病遺傳

先天性白內障會導致患兒視覺發育不良，眼病遺傳出現單眼或雙眼的眼病遺傳弱視。先天性青光眼可以導致患兒眼壓高，眼病遺傳在高眼壓的眼病遺傳作用下，角膜變大，表現為“牛眼”。而視網膜色素變性是一種嚴重的視網膜變性疾病，早期表現為夜盲，隨著年齡增加，視野會越來越小，最終導致很多成年患者視力完全喪失。先天性眼外肌廣泛纖維化是一種眼運動障礙性疾病，表現為斜視，眼球不能向上運動和上瞼下垂。

隱性遺傳病的特點是隔代遺傳，在患病的一代中，患病的人數占25％，男女患病的幾率相等。常見的常染色體隱性遺傳眼病包括視網膜色素變性、先天性白內障、先天性眼外肌廣泛纖維化等疾病。

X連鎖遺傳病在男性之間不傳遞，也就是說患病的男性如果后代是男性，則他的男性后代不得病，而如果孩子是女性，則為疾病的攜帶者或患病。女性患者或致病基因攜帶者將致病基因傳遞給后代的幾率是50%，也就是她的孩子中有50%的人得病或為致病基因的攜帶者。如果她的孩子是男孩，而且繼承了致病基因，則一定會得病，而她的孩子是女孩時，即使繼承了致病基因，也不一定發病。常見的X連鎖遺傳眼病包括色盲、先天性眼球震顫、視網膜色素變性、先天性靜止性夜盲等疾病。色盲往往表現為姥爺是色盲，將色盲傳給外孫。先天眼 球震顫也是如此。

此外，在眼科遺傳病中，還有很少幾種疾病會以線粒體遺傳的方式進行致病基因的傳遞，如雷勃氏病，這種疾病的主要臨床表現是視神經萎縮。線粒體遺傳方式與其他遺傳方式不同，它通過母系進行遺傳，也就是通過患病的母親進行致病基因的傳遞。