近年來，醫保用藥由于每個病種患病人數相對較少，目錄醫務界和全社會對其了解較少，針對容易被忽視，大多的常絕大多數患者被長期漏診誤診;罕見病“范圍及診療規范 等標準”尚未界定和制定。數人
摘要:
近年來，見病由于每個病種患病人數相對較少，醫保用藥醫務界和全社會對其了解較少，目錄容易被忽視，針對絕大多數患者被長期漏診誤診;罕見病“范圍及診療規范 等標準”尚未界定和制定，大多的常使得患者篩查、數人治療困難;加之包括三甲醫院在內的見病相當多的醫院都缺乏必要的罕見病檢測設備，絕大多數罕見病患者無法確診。醫保用藥
我國罕見病的目錄對癥藥品基本均依靠進口，價格昂貴。針對進口后，不補充進《醫保藥品目錄》，醫保不給報銷，很多患者無力承擔。在得不到對癥藥品的情況下，患者用于日常治標治療的醫療費用中，自費支出部分也較高，已參加醫保的患者都感到艱難，未進醫保的患者更甚，許多患者選擇放棄治療。
目前，醫保用藥目錄是針對大多數人的常見病、大病制訂的，而治療罕見病的藥品則不包括在內。
世界上有很多國家都制定和出臺了有關罕見病的法律法規，為罕見病患者獲取醫療援助和社會保障提供了法律依據。近年來，在國內兩會和地方兩會上不斷有關于罕見病問題的建議和提案，這些建議和提案涉及盡快制定罕見病定義、建立國家罕見病醫療保障體系、開展罕見病患者醫療救助、制定《罕見疾病防治法》等。
很多醫學專家也在各種場合利用各種機會進行呼吁，上海市肺科醫院肺血管病診治中心荊志成教授就是其中一位。
荊志成說，公眾對白血病、尿毒癥等疾病關注度很高，現在國家也已經把很多諸如此類的疾病，包括癌癥都納入了醫保，但對罕見病的關注卻很少。實際上，一些進入到國家醫保的疾病，即便全部免費治療，如果愈后不能得以改善，也不能延長病人的生命。比如肺癌，即便免費治療壽命也很有限，但肺動脈高壓患者只要治療就 能活下去，越正規的治療越能延長病人的生命，且生命質量很高，但如果沒有得到及時的治療，他們通常只有兩三年的生命。
由于我國至今沒有針對罕見病群體制定相關的法律來保護其基本權益，而肺動脈高壓患者還不像成骨不全癥患者那樣具有肢體殘疾或明顯的外在特征，也無法按照殘疾人的待遇享受社會關愛和政策照顧。盡管進展緩慢，但荊志成毫不氣餒，他表示只要有機會，就會繼續為病人的權益呼吁，因為只有制度保障才能給更多病人帶來生的希望。
據悉，世界上有罕見病6000多種，包括玻璃人、血友病、肺動脈高壓、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、漸凍人等等。因為得病人數較少，多數國家的制藥企業都 不愿意開發治療這些病的藥，只有1%的罕見病有有效藥，所以把罕見病用藥稱作“孤兒藥”。哪個國家有孤兒藥問世，全世界都要進口，又形成世界性的**壟 斷，藥價高得離譜，一年十幾萬元二十幾萬元甚至更多。
