上海復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)院和交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊(duì)在最近發(fā)表的中國(guó)種新研究中發(fā)現(xiàn)了一種新遺傳病——卵子死亡。

　　這項(xiàng)研究發(fā)表在《科學(xué)》期刊的研究遺傳嬰兒影響子刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。卵子死亡是發(fā)現(xiàn)指一些患者卵子取出體外放置或受精后一段時(shí)間，出現(xiàn)功能退化并死亡的病對(duì)現(xiàn)象。參與研究的試管手術(shù)復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院王磊教授表示，這種新發(fā)現(xiàn)可以幫助患者對(duì)病情進(jìn)行更清晰的中國(guó)種新分析和診斷。

　　研究團(tuán)隊(duì)是研究遺傳嬰兒影響通過研究細(xì)胞通道蛋白 PANX1 發(fā)現(xiàn)的這種遺傳病。 PANX1 對(duì)細(xì)胞是發(fā)現(xiàn)否能正常發(fā)生生理作用起著關(guān)鍵作用，常與炎癥、病對(duì)感染、試管手術(shù)局部缺血等癥狀有關(guān)。中國(guó)種新此次發(fā)現(xiàn)的研究遺傳嬰兒影響新型病變是 PANX1 通過影響細(xì)胞蛋白糖基化、激活通道等功能對(duì)正常生理功能產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)影響。

　　細(xì)胞蛋白糖基化是病對(duì)指在酶的控制下使蛋白質(zhì)或脂質(zhì)附加上糖類的過程，在這一過程中蛋白質(zhì)成為了糖蛋白。試管手術(shù)糖蛋白廣泛存在于細(xì)胞膜、細(xì)胞間質(zhì)、血漿和粘液中，對(duì)蛋白質(zhì)穩(wěn)定、抵抗蛋白酶水解等有重要作用。體現(xiàn)在生物學(xué)上的功能之一就是對(duì)細(xì)胞或分子進(jìn)行生物識(shí)別，卵子受精時(shí)精子就需要識(shí)別卵子細(xì)胞膜上相應(yīng)的糖蛋白。

　　卵子死亡屬于一種新的孟德爾顯性遺傳病及糖基化疾病。孟德爾遺傳病又被稱作為單遺傳病，這類遺傳病只需要單個(gè)基因出現(xiàn)變異就可以引起發(fā)病，是一種罕見的遺傳病，發(fā)病率較低，但又有較強(qiáng)的家族聚集性。常見的孟德爾遺傳病有白化病、色盲等。

　　在研究中，中國(guó)共發(fā)現(xiàn) 4 位家族患者患有有此類遺傳病。在一例患者癥狀中，卵子取出 20 小時(shí)內(nèi)還未受精就出現(xiàn)了發(fā)黑、萎縮和退化的情況。這種病癥具體是由什么原因和生理機(jī)制導(dǎo)致的還沒有結(jié)論。

　　從具體的癥狀來(lái)看，這類遺傳病僅對(duì)需要進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)的患者有影響。研究團(tuán)隊(duì)表示，接下來(lái)會(huì)根據(jù)研究中建好的模型來(lái)探索治療方案。